شرح حال و یافته‌های بالینی
در یک عصر آرام تابستان ، L.M. (پسر بچه 5 ساله‌ای که پیش‌تر سالم بود) ، با تب ، رنگ پریدگی و پاسخ‌دهی اندک به اوژانس آورده شد. او هیچ دارو یا سم شناخته شده‌ای نخورده بود و نتایج غربالگری
سم شناسی ادرار منفی بود. نتایج سایر آزمایشها ، همولیز داخل رگی غیر ایمن شدید و
هموگلوبینوری را نشان می‌داد.
کاوش بیشتر آشکار کرد که صبح قبل از بستری ، در حالی که مادر در حیاط کار می‌کرد، L.M در باغچه باقلا خورده بود. پزشک به والدین توضیح که L.M احتمالا دچار کمبود گلوکز 6- فسفات دهیدروژناز است و به این علت بعد از خوردن باقلا بدحال شده است. بعدا اندازه‌گیری فعالیت این آنزیم در
گویچه‌های قرمز L.M کمبود G6PD او را تائید کرد.
علت بیماری
کمبود G6PD که نوعی استعداد ارثی به همولیز است، اختلالی وابسته به هومئوستاز آنتی‌اکسیدان‌ها می‌باشد که در اثر جهش‌هایی در ژن G6PD ایجاد می‌شود. در مناطقی که مالاریا بومی است، کمبود G6PD شیوع 5 تا 25 درصد دارد، در حالی که در نواحی غیربومی ، شیوع آن کمتر از 0.5 درصد است. همانند بیماری سلول داسی ، کمبود G6PD در برخی نواحی ظاهرا به فراوانی قابل توجهی رسیده است، زیرا افراد هتروزیگوت برای کمبود G6PD را تا حدی در برابر
مالاریا مقاوم می‌کند و لذا مزیتی برای بقا محسوب می‌شود.
بیماریزایی
G6PD اولین آنزیم در شانت هگزوز مونوفسفات است. این شانت مسیر مهمی برای تولید
نیکوتین آمید دی‌‌نوکلئوتید فسفات (NADPH) است. NADPH برای بازسازی
گلوتاتیون احیا شده لازم است. در داخل گویچه‌های قرمز ، گلوتاتیون احیا شده برای سم‌زدایی اکسید کننده‌هایی که بر اثر تعامل هموگلوبین و اکسیژن و توسط عوامل برون‌زاد نظیر داروها ، عفونت و اسیدوز متابولیک تولید می‌شوند، بکار می‌رود.
کمبود G6PD عمدتا به این علت است که جهشهای ژن G6PD وابسته به x ، فعالیت کاتالیتیک یا پایداری G6PD یا هر دو را کاهش می‌دهند. وقتی فعالیت G6PD به حد کافی کم شده باشد، NADPH برای بازسازی گلوتاتیون احیا شده در طی زمانهای استرس اکسیداتیو ناکافی خواهد بود. این امر به اکسیداسیون و تجمع پروتئین‌های داخل سلولی می‌انجامد و باعث سفت‌شدن گویچه‌های قرمز می‌شود.
فنوتیپ و سیر طبیعی
به عنوان نوعی اختلال وابسته به x ، کمبود G6PD عمدتا و با بیشترین شدت ، مردها را درگیر می‌کند. علاوه بر جنس ، شدت کمبود G6PD بستگی به جهش اختصاصی G6PD دارد. بطور کلی ، جهش شایع در ناحیه مدیترانه ، شدیدتر از جهشهای شایع در آفریقا است. کمبود G6PD اکثرا به صورت زردی نوزادی یا کم‌خونی همولیتیک حاد تظاهر می‌کند. اوج بروز زردی نوزادان در طی روزهای دوم و سوم زندگی دیده می‌شود.
حملات کم‌خونی همولیتیک حاد ، معمولا ظرف چند ساعت از یک استرس اکسیداتیو آغاز می‌شوند و با منهدم شدن گویچه‌های قرمز دچار کمبود G6PD خاتمه می‌یابند.
فاویسم ناشی از همولیز ثانویه به خوردن باقلا در بیماران دچار اشکال شدیدتر کمبود G6PD مانند G6PD مدیترانه‌ای است. باقلا حاوی بتاگلیکوزیدها که اکسیدکننده‌های طبیعی می‌باشند، است.
اداره بیمار
کمبود G6PD با سنجش فعالیت آن در گویچه‌های قرمز تشخیص داده می‌شود. این فعالیت باید زمانی اندازه‌گیری شود که بیمار نه تزریق اخیر خون و نه حمله همولیتیک جدید داشته است. کلید اداره کمبود G6PD ، پیشگیری از همولیز با درمان سریع عفونتها و اجتناب از داروهای اکسید کننده و سموم است.
خطر توارث
هر یک از پسران یک مادر حامل نوعی جهش G6PD ، به احتمال 50 درصد مبتلا می‌باشد و هر دختر به احتمال 50 درصد حامل است. هر یک از دختران یک پدر مبتلا ، حامل خواهد بود، اما پسران این پدر همگی غیر مبتلا خواهند بود. زیرا پدر مبتلا کروموزوم x به پسرانش نمی‌دهد. احتمال آنکه دختران حامل علایم حائز اهمیت بالینی داشته باشند کم است، زیرا غیر فعال شدن منحرف کروموزوم x به میزان کافی ، نسبتا ناشایع می‌باشد.
مباحث مرتبط با عنوان
