منو
 کاربر Online
1003 کاربر online
 : بهداشت وسلامت
برای پاسخ دادن به این ارسال باید از صفحه قبلی اقدام کنید.   کاربر offline سمیه فارابی اصل 4 ستاره ها ارسال ها: 1188   در :  جمعه 07 بهمن 1384 [07:31 ]
  بیماریهای ارثی
 

بیماریهای ارثی

یکی از انواع بیماریها در انسان بیماریهای ارثی است. این بیماریها بر حسب نوع عامل ایجاد کننده آن به چند دسته تقسیم می‌شوند.
  • در یک دسته فقط یک ژن مسئول بیماری است.
  • چند ژن باعث ایجاد بیماری میشوند.
  • بیماری حاصل عملکرد مشترک عوامل ژنتیکی و محیطی است.
  • بیماری در اثر تغییرات ساختاری و عددی کروموزوم بوجود می‌آیند.

در بیماریهای ژنتیکی یکی از عوامل مهم سن بروز بیماری است. برخی از ژنها از بدو شکل گیری جنین فعالیت دارند. گروهی دیگر هم بر حسب نیاز در دوره‌های مختلف طول عمر جنینی و حتی تا سن بلوغ فعال می‌شوند و موجب بروز صفاتی می‌گردند. مثل ژنهایی که باعث بروز صفات ثانویه جنسی در سن بلوغ می‌شوند. ژنهایی هم که باعث بروز بیماریهای ژنتیکی می‌گردند از همین قاعده پیروی می‌کنند. یعنی ممکن است علائم بیماری هنگام تولد یا در سنین مختلف بعد از تولد تجلی یابد. مثلا در بیماری از 4 - 3 سالگی به بعد است که طی آن در وهله اول عضلات پا تحلیل می‌روند. اولین علائم بیماری در کودکان ، به صورت خستگی ظاهر می‌شود.

تشخیص بیماریهای ژنتیکی هم مشکل است. البته در مورد بیماریهای ژنتیکی که ناشی از نقص در سوخت و ساز (متابولیسم) مواد مختلف می‌باشد، با تشخیص فرآورده‌های غیر طبیعی در مادر و جنین می‌توان نوع بیماری را قبل از تولد تشخیص داد. اما متاسفانه در بسیاری از بیماریهای ژنتیکی مثل هموفیلی راه تشخیص قبل از تولد وجود ندارد.



  امتیاز: 0.00