!مقدمه
جهش‌های نقطه‌ای فراوان ترین جهش‌های کوچک هستند که اساس مولکولی داشته و بر ((فنوتیپ)) تاثیر می‌گذارند. در اثر این جهش یک جفت ((نوکلوئید)) یک جفت نوکلوئید دیگری می‌شود. تاثیر فنوتیپی جهش‌های نقطه‌ای به عوامل گوناگون بستگی دارد. بعضی جهش‌ها تاثیر ناچیزی بر فنوتیپ می‌گذرند یکی از دلایلی که جهش‌ها می‌توانند بی‌تاثیر باشند.

تکراری بودن ((رمزگان ژنتیک)) است که تبدیل رمز یک ((آمینو اسید|اسید آمینه)) را به رمز دیگری برای همان اسید آمینه ممکن می‌سازد و یا یک اسید آمینه جایگزین اسید آمینه‌ای با همان ((بار الکتریکی)) شود. جهشهایی که به راحت تشخیص داد می‌شوند و تاثیر زیادی بر فنوتیپ دارند جهشهایی هستند که بر فعالیت محصول تاثیر می‌گذارند.
!تاثیرات برخی جهشهای نقطه‌ای
#جهشی در ((ژن)) زنجیره ((هموگلوبین|بتا هموگلوبین)) انسان که T/A را جایگزین C/G کرده است، باعث تبدیل رمز GLu به LYs شده است. ((پروتئین)) حامل به هموگلوبین C معروف است. در اینجا یک اسید آمینه آب دوست جایگزین اسید آمینه آب دوست دیگری شده است.
عملکرد این پروتئین جهش یافته با پروتئن وحشی تفاوت زیادی ندارد. یعنی جهش کم تاثیر بوده است.


# جهش در ژن بتا هموگلوبین T/A را به A/T تبدیل کرده است. در اثر این جهش اسید آمینه آب گریز والین جای گزین اسید آمینه آب دوست گلوتامیک اسید شده است. تغییر قابل توجهی در فعالیت پروتئین جهش یافته رخ می‌دهد. این جهش باعث ((بیماری کم خونی|بیماری آنمی)) (کم خونی) داسی شکل می‌شود.


# جهشی که رمز Tyr را به رمز پایان تبدیل می‌کند. G/C را جای گزین C/G کرده است. و باعث پایان زود رس ((پروتئین سازی)) می‌شود.


# جهشی که رمز پایان زن زنجیره ((هموگلوبین|آلفا هموگلوبین)) را به رمز Glena تبدیل کرده است در اثر این جهش پروتئن سازی به درون توالی دنباله‌ای RNA پیک ادامه می‌یابد تا زمانی که رمز پایانی دیگر پدید آید ((سنتز طبیعی پروتئین|پروتئین طبیعی)) 141 و پروتئین جهش یافته 172 اسید آمینه دارد پروتئین جهش یافته به (Hb- Cs (Hemoglobin Constant Spring معروف است.
!جهشهایی که بر فعالیت محصول تاثیر می گذارند.
برای ((ژنهای پروتئین ساز)) این دسته از جهشهای نقطعه‌ای رمز یک ((اسید آمینه)) دیگر ، رمز اسید آمینه‌ای را به رمز پایان پروتئین سازی یا رمز رمز پایا پروتئین سازی را به رمز یک اسید آمینه تبدیل می‌کند. در دو حالت اخیر طول پروتئین به ترتیب کوتاه یا بلندتر می‌شود که اگر طول ((پروتئین)) کوتاهتر شود تاخیر نامطلوبی بر فعالیت پروتئین می‌گذارد.
!مکانیزمی از جهش نقطه‌ای
به عنوان مثال جفت ((نوکلئوتید)) T/A بر اثر ماده جهش‌زای ((اسید نیترو)) ({TEX()} {HNO_2} {TEX}) جایگزین جایگزین C/G می‌شود. اثر مستقیم اسید نیترو ، حذف ((گروه آمین)) از C است که آن را به U تبدیل می‌کند. جفت نوکلوئید U/G پایدار نیست. پس از یک دور ((همانند سازی)) جفت نوکلوئید U/A در جایگاه جهش یافته در یکی از سلول‌های دختر حاصل می‌شود.

این جفت نوکلوئید نیز موسوم DNA نیست پس از یک دور همانند سازی جفت نوکلئوتید T/A در یکی از سلول‌های دختر ظاهر می‌شود رابطه مکملی بین A و T صحیح است و اینها جفت نوکلئوتید پایداری را تشکیل می‌دهند. بنابراین پس از دو دوره همانند سازی بعد از اثر اولیه اسید نیترو T/A جایگزین C/G شده است.
!مباحث مرتبط با عنوان
*((آمینو اسید))
*((اسید چرب))
*((اسید نوکلئیک))
*((بیماری کم خونی))
*((پروتئین))
*((پروتئین سازی))
*((جهش))
*((سنتز طبیعی پروتئین))
*((فنوتیپ))
*((نوکلئوتید))
*((همانند سازی))
*((هموگلوبین))